March 02, 2017

推动人类基因组学

哲学博士、美国医学遗传学专家委员会委员 Charles Lee 于二月初在西班牙巴塞罗那召开的年度国际人类基因组大会上接任国际人类基因组组织 (HUGO) 主席一职。随着基因组数据的积累和基因组学的临床应用成为现实,现在而非将来某一天解决与基因组学和精准医疗相关的许多问题就显得格外重要。在一场充满令人印象深刻的科学和令人信服的演讲的大会之后,Lee 博士仔细思考了 HUGO 在全球研究和临床社区中的地位及其未来价值。

HUGO President Charles Lee

问:HUGO 最早成立于 1988 年,差不多三十年来,它一直聚焦于人类基因组测序和为基因组研究成果提供国际标准。HUGO 成立 30 周年之际,您是否预见到了变化?

答:是的,我有预见到变化。测序已经变得相对普通,新的能力正在迅速涌现。基因组学正在进入临床,大型基因组数据集正在被编译和用于分析,并且由于 CRISPR 的出现,基因组编辑现在可以广泛应用,等等。因此,我们需要透过更宽的社会视角来审视基因组学,并且我认为,拥有国际视野的 HUGO 可以在这个过程中发挥重要作用。

HUGO例如,ELSI(伦理、法律、社会影响)问题就非常重要。当前人们大量讨论的一个显著问题就是 CRISPR 和编辑人类 DNA。哪些类型的变化是允许的?哪些应当受到限制?什么样的法规监管是合适的?即使是在一个国家里面,也有很多棘手的问题,而在不同的文化和传统背景下,建立一个井然有序、高效运行的伦理研究框架甚至更具挑战性。凭借其国际视野和其成员拥有的广泛专业知识,在建立这个框架的过程中,HUGO 可以成为有力的倡导者,并为具有广泛基础的建议发出权威的声音。

另一个值得关切的领域是精准医疗的实施。到目前为止,精准医疗大部分集中在大型医疗中心,可能从中受益的大部分患者都无法享受。即使在美国也是如此,但当您放眼整个世界的时候,显然我们还需要完成很多工作,以便这些令人印象深刻的医学进步可以惠及更广泛的群体,而不只是少数患者。

问:您最希望看到 HUGO 支持哪些研究领域?

答:我希望扩大我们的影响范围,支持全球更多地区。支持国际人类基因组研究的发展是 HUGO 的核心使命,在这方面,我们还需要完成更多的工作。

拓展基因组数据库所代表的群体也尤为重要。当前,数据大部分来自具有欧洲血统的群体,为了正确评估和注释疾病变种,收集大量来自非洲、亚洲、中东等地区的患者和健康群体的数据正变得日益重要。我们已经看到了一些示例,即一种罕见的遗传变体被错误地与某个群体的一种疾病进行关联,后来才发现这种变体在来自另一个群体的健康个体中比较常见。从广泛的群体中获得更好的代表性将提高全球临床基因组学的效能并扩大其价值。

最后,与此相关的一点是,HUGO 可以在帮助桥接已经开始出现的一些数据孤岛方面发挥作用。通过联合全球各地的基因组研究人员,我们可以协助推动合作项目和构建一个鼓励数据共享和访问的环境。首个人类基因组的测序是一项巨大的成就,但一个单个基因组对于我们了解人类基因组的多样性来说远远不够,人类基因组的多样性一直是我个人感兴趣的研究领域。为了弄清关于疾病变种、复杂疾病等方面的棘手问题,我们需要收集成千上万或者甚至数百万的基因组数据来进行分析。我们正在努力开展工作,但实现这个目标毫无疑问需要大量的人员参与。


Lee 博士是研究基因组结构变异及其在疾病中的作用的专家。